«Por lo general, las pruebas para los genes heredados del cáncer de mama se concentran en las mujeres con alto riesgo y fuertes antecedentes familiares de la enfermedad, o en quienes fueron diagnosticadas a una edad temprana, tal vez antes de los 45 años», explica el Dr. Couch. El científico añade que el cálculo actual del riesgo para cáncer de mama de una mujer en quien se descubre una mutación para este tipo de cáncer es, en realidad, adecuado solamente para aquellas que tienen alto riesgo y no para la población femenina en general.
En el estudio del consorcio CARRIERS, los investigadores realizaron pruebas en 12 genes conocidos del cáncer de mama hereditario, correspondientes a 32 247 mujeres con cáncer de mama y a 32 544 mujeres de edades similares pero sin cáncer de mama, todas procedentes de grandes estudios poblacionales hechos en Estados Unidos. El análisis de las mujeres de estos estudios poblacionales permitió a los investigadores entender mejor la frecuencia de las mutaciones entre los distintos genes del cáncer de mama y calcular con mayor exactitud el riesgo para las mujeres de la población general que tienen mutaciones en esos genes.
«El riesgo de sufrir cáncer de mama es generalmente menor entre las mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad. Al analizar a todas estas mujeres, se descubrió que el 30 por ciento de las mutaciones del cáncer de mama ocurrían en mujeres no consideradas de alto riesgo», anota el Dr. Couch. Luego, agrega que antes del estudio, para estas mujeres era imposible obtener un cálculo exacto de su riesgo para cáncer de mama y menciona que estos resultados fueron similares tanto entre las mujeres de raza blanca, como entre las de raza negra y las de origen hispano.
El Dr. Couch espera que las clínicas para cáncer de mama usen estos nuevos cálculos para el riesgo a fin de brindar una valoración más exacta a las mujeres que no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama.
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Información sobre el consorcio CARRIERS
El consorcio CARRIERS está compuesto por un grupo de 17 estudios epidemiológicos grandes, realizados en Estados Unidos y enfocados en las mujeres de la población general que desarrollan cáncer de mama. La intención del consorcio CARRIERS es entender mejor los factores genéticos y ambientales del riesgo para cáncer de mama a través de la información dada por las participantes en estos estudios. El consorcio CARRIERS cuenta con el respaldo de los subsidios R01CA192393 y R35CA253187 de los Institutos Nacionales de Salud y con el apoyo de la Fundación para Investigación sobre el Cáncer de Mama.
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