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UrduLas ómicas son el estudio de genes, proteínas y otros datos moleculares que ayudan a comprender cómo funciona el cuerpo y cómo se desarrollan las enfermedades. Al mapear estos datos, la OmicsFootPrint puede proporcionar a los médicos e investigadores una nueva forma de visualizar patrones en enfermedades, como el cáncer y los trastornos neurológicos, que pueden ayudar en la orientación de terapias personalizadas. Ella también puede proporcionar una forma intuitiva de explorar los mecanismos e interacciones de la enfermedad.
“Los datos se vuelven más poderosos cuando puedes ver la historia que están contando,” dice la autora principal Krishna Rani Kalari, Ph.D., profesora asociada de informática biomédica en el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic. “La OmicsFootPrint puede abrir puertas a descubrimientos que no hemos podido lograr antes.”
Los genes actúan como el manual de instrucciones del cuerpo, mientras que las proteínas ejecutan estas instrucciones para mantener las células en funcionamiento. A veces, los cambios en estas instrucciones — conocidos como mutaciones — pueden interrumpir este proceso y provocar enfermedades. La OmicsFootPrint ayuda a comprender estas complejidades al transformar los datos — como las actividades genéticas, mutaciones y niveles de proteínas — en mapas circulares coloridos que ofrecen una imagen más clara de lo que está sucediendo en el cuerpo.
En este estudio, los investigadores utilizaron la OmicsFootPrint para analizar la respuesta a medicamentos y los datos de multi-ómicos del cáncer. La herramienta distinguió entre dos tipos de cáncer de mama — carcinoma lobulillar y ductal — con una precisión promedio del 87%. Cuando se aplicó al cáncer de pulmón, la herramienta demostró una precisión superior al 95% en la identificación de dos tipos: adenocarcinoma y carcinoma de células escamosas.
El estudio mostró que combinar varios tipos de datos moleculares produce resultados más precisos que utilizar solo un tipo de dato.
La OmicsFootPrint también presenta potencial para proporcionar resultados significativos, incluso con conjuntos de datos limitados. Ella utiliza métodos avanzados de IA que aprenden de los datos existentes y aplican ese conocimiento a nuevos escenarios, un proceso conocido como aprendizaje por transferencia. La herramienta, por ejemplo, ayudó a los investigadores a lograr una precisión superior al 95% en la identificación de subtipos de cáncer de pulmón, utilizando menos del 20% del volumen de datos típico.
“Este enfoque puede ser beneficioso para la investigación, incluso con un tamaño de muestra reducido o de estudios clínicos”, dice la Dra. Kalari.
Para mejorar su precisión y perspectiva, el marco de OmicsFootPrint también utiliza un método avanzado llamado SHAP (SHapley Additive exPlanations, por sus siglas en inglés). El SHAP resalta los marcadores, genes o proteínas más importantes que influyen en los resultados para ayudar a los investigadores a comprender los factores que impulsan los patrones de enfermedad.
Más allá de la investigación, la OmicsFootPrint está diseñada para uso clínico. Ella comprime grandes conjuntos de datos biológicos en imágenes compactas que requieren solo el 2% del espacio de almacenamiento original. Esto puede facilitar la integración de las imágenes en los registros médicos electrónicos para guiar el cuidado de los pacientes en el futuro.
El equipo de investigación planea expandir la OmicsFootPrint para estudiar otras enfermedades, incluidas enfermedades neurológicas y otros trastornos complejos. Ellos también están trabajando en actualizaciones para hacer que la herramienta sea aún más precisa y flexible, incluida la capacidad de encontrar nuevos marcadores de enfermedades y objetivos terapéuticos.
Vea el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
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