يحدد باحثو مايو كلينك الطفرات الجينية لاضطراب نادر يسبب الانحدار الإدراكي

جاكسونفيل، فلوريدا – أحد الأسباب النادرة للانحدار الإدراكي الوراثي المعروف باسم الاضطراب المرتبط بالسائل الدماغي النخاعي (CSF1R-RD) حصل على اسمه من الطفرات في جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1، الذي اكتشفته مايو كلينك. ويحدث فقدان الذاكرة مع تقدم الحالة، في حين تشمل الأعراض المبكرة تغيرات في الشخصية والقلق والاكتئاب وفقدان القدرة على التثبيط. وعلى الرغم من أن الاختبارات الجينية أصبحت متاحة على نطاق أوسع، إلا إنه لا يوجد علاج لهذا الاضطراب. في دراسة جديدة نُشرت في مجلة علم الأمراض العصبية: الخصائص الوراثية, حدد باحثو مايو كلينك ثماني طفرات جينية جديدة لدى المرضى الذين يعانون من اضطراب مرتبط بالسائل الدماغي النخاعي في جميع أنحاء العالم.

وهذا الأمر يسلط الضوء على مدى انتشار المرض ويمهد الطريق للعلاج الفردي في المستقبل. كما يشير الاكتشاف أيضًا إلى أن العوامل الوراثية والبيئية قد تؤثر على المرض. على سبيل المثال، يمكن للستيرويدات المُستخدمة لعلاج الالتهابات والاستجابات المناعية أن تقلل من الالتهاب العصبي وتمنع ظهور الأعراض لدى حاملي طفرات جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1 الذين لا تظهر عليهم أعراض، وذلك وفقًا لفريق البحث.

قام الباحثون بتحليل مجموعة من البيانات مثل – التركيبة السكانية، والنمط الجيني، والتاريخ المرضي للعائلة، والحالة السريرية — والتي تم جمعها من 14 عائلة من الأمريكتين وآسيا وأستراليا وأوروبا. وقد وجدوا 15 طفرة في جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1، بما في ذلك ثماني طفرات لم يُعلن عنها سابقًا. وهناك ما يقارب 200 طفرة معروفة مرتبطة بهذا المرض.

وقد صرح كبير الباحثين المشاركين في الدراسة الدكتور زبيغنيو ففشوليك ، أخصائي الأعصاب وعلم وظائف الأعصاب السريرية في مايو كلينك قائلاً “تساهم هذه الدراسة في الفهم الشامل للوراثة والانتشار العالمي للحالات التنكسية العصبية النادرة لدى الأشخاص الذين لديهم أو ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض”. “وسيسمح هذا الاكتشاف للعلماء باستهداف علاجات تعديل المرض الخاصة بهذه الطفرات في جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1.”

ذكر الدكتور ففشوليك أن الاختلافات الجينية يمكن أن تؤدي إلى تعقيد تشخيص الاضطراب المرتبط بالسائل الدماغي النخاعي لأن الأعراض يمكن أن تحاكي حالات أخرى. وأضاف أن التشخيص الدقيق والإدارة الطبية للمرض يتطلبان معايير تشخيصية وخيارات علاجية محدثة.

بالإضافة إلى ذلك، يقول فريق البحث إن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات للنظر في حاملي طفرات جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1 الذين لا تظهر عليهم أعراض أو الذين تظهر عليهم أعراض لفهم المرض بشكل أفضل. وأشاروا إلى أن المعرفة المستمدة من هذا البحث ستعزز الاستشارة الوراثية، وتوجه تطوير التدخلات العلاجية، وتحسّن التنبؤ بالمخاطر المرتبطة بظهور المرض.

اكتشف الدكتور ففشوليك  وفريقه البحثي جين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1 في عام 2011. وقد فحصت إحدى الدراسات السابقة التي أجراها الفريق حول اضطراب مرتبط بالاضطراب المرتبط بالسائل الدماغي النخاعي، والمعروف أيضًا باسم اعتلال بيضاء الدماغ المرتبط بجين مستقبل عامل تحفيز المستعمرات 1، علاجًا معدِّلًا للمرض.

المواد ذات الصلة: يمكنك قراءة أحدث الإنجازات البحثية في مجال أبحاث علم الأعصاب في مايو كلينك.

###

نبذة عن مايو كلينك
مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.