Pesquisadores da Mayo Clinic identificam mutações genéticas para um transtorno raro que causa declínio cognitivo

JACKSONVILLE, Flórida — Um transtorno raro de declínio cognitivo hereditário conhecido como Transtorno Relacionado ao CSF1R (CSF1R-RD, sigla em inglês) recebe o seu nome devido a mutações no gene CSF1R, descoberto pela Mayo Clinic. A perda de memória ocorre à medida que a condição avança, enquanto os primeiros sintomas incluem alterações de personalidade, ansiedade, depressão e perda de inibição. Os testes genéticos tornaram-se mais amplamente disponíveis, mas não há cura para a doença. Em um novo estudo publicado na Neurology: Genetics, pesquisadores da Mayo Clinic identificaram oito novas mutações genéticas em pacientes com com o CSF1R ao redor do mundo.

Isso destaca a prevalência da doença e abre caminho para futuros tratamentos individualizados. A descoberta também sugere que fatores genéticos e ambientais podem influenciar a doença. Por exemplo, esteroides utilizados para tratar inflamações e respostas imunes podem reduzir a neuroinflamação e prevenir a ocorrência de sintomas em portadores assintomáticos de mutações no gene CSF1R, de acordo com a equipe de pesquisa.

Os pesquisadores analisaram uma série de dados — demográficos, genótipo, histórico familiar, estado clínico — recolhidos de 14 famílias das Américas, Ásia, Austrália e Europa. Eles encontraram 15 mutações do CSF1R, incluindo oito mutações não reportadas anteriormente. Existem cerca de 200 mutações conhecidas associadas a esta doença.

“Este estudo contribui para a compreensão geral da herança e da prevalência global de condições neurodegenerativas raras em pessoas com e sem histórico familiar da doença”, diz o autor sênior do estudo, o Dr. Zbigniew Wszolek,  neurologista e neurofisiologista clínico da Mayo Clinic. “A descoberta permitirá que os cientistas direcionem tratamentos modificadores da doença específicos para essas mutações do gene CSF1R.”

As variações genéticas podem complicar o diagnóstico do CSF1R-RD porque os sintomas podem imitar outras condições, explica o Dr. Wszolek. Um diagnóstico preciso e um manejo médico da doença exigem critérios de diagnósticos atualizados e opções de tratamento, acrescenta ele.

A equipe de pesquisa diz que mais estudos são necessários para analisar os portadores assintomáticos e sintomáticos de mutações do gene CSF1R para compreender melhor a doença. Eles ressaltam que o conhecimento obtido dessa pesquisa aprimorará o aconselhamento genético, guiará o desenvolvimento de intervenções de tratamento e melhorará a previsão de risco para o início da doença.

O Dr. Wszolek e sua equipe de pesquisa descobriram o gene CSF1R em 2011. Um dos estudos anteriores da equipe sobre o Transtorno Relacionado ao CSF1R, também conhecido como leucoencefalopatia relacionada ao CSF1R, examinou um tratamento que modifica a doença.

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