As equipes multidisciplinares estão empenhadas na busca pela descoberta de assinaturas e padrões biológicos ocultos de doenças, inclusive o câncer. Eles têm expectativas de desenvolver mais tratamentos e estratégias preventivas para todas as pessoas.
Enquanto isso, os participantes da pesquisa estão aprendendo se são portadores de certas mutações que provocam doenças. No momento, as descobertas genômicas específicas podem ser incluídas no registro eletrônico de cada paciente para orientar os seus cuidados médicos individualizados, inclusive os possíveis tratamentos e triagens individualizados. Em um futuro próximo, a ômica complementar (proteômica, farmacogenômica, metabolômica, exposômica etc.) poderia ser incluída para criar um roteiro individualizado e preciso para a saúde e bem-estar dos pacientes.
“Creio que essa quantidade impressionante de dados ômicos mudará o modo pelo qual praticamos a medicina da família”, afirma o Dr. John Presutti, osteopata e médico da família da Mayo Clinic. “É bastante provável que vejamos mudanças significativas daqui a dois ou cinco anos.”
A ômica é um campo multidisciplinar emergente das ciências biológicas que abrange genômica (estudo dos genes), proteômica (estudo das proteínas), exposômica (estudo das exposições ambientais cumulativas), transcriptômica (estudo da expressão gênica no nível de mRNA), farmacogenômica (estudo da maneira pela qual os genes afetam a resposta aos medicamentos), metabolômica (estudo de pequenas moléculas) e muito mais.
Com as investigações ômicas, os pesquisadores usam um conjunto de ferramentas de métodos de precisão científica, como sequenciamento do DNA, microarranjos, espectrometria de massa e outras tecnologias de larga escala. Essas tecnologias podem ajudar os cientistas a medir e analisar simultaneamente diversas moléculas ômicas biológicas em células humanas em múltiplos níveis de profundidade, tecidos e organismos, ou seja, nos locais onde muitas doenças evoluem.
Um vislumbre do futuro das consultas médicas
Como médico da família, o Dr. Presutti já está integrando a genômica e a triagem genética em suas decisões diárias para seus pacientes, observando o potencial para detecção de doenças genéticas herdadas, reduzindo os diagnósticos de câncer em estágio avançado e salvando vidas.
“Se eu puder identificar esses pacientes com alto risco, então poderemos começar a triagem antecipadamente para evitar a situação de câncer metastático e mortes precoces em decorrência da doença”, explica o Dr. Presutti. “No final do dia, não se trata de fazer a triagem de cada paciente para cada doença, uma vez que isso poderia gerar uma sobrecarga com uma grande quantidade de dados. O que queremos é entender quem está em risco para que possamos fazer a triagem adequadamente.”
Uma parte fundamental do esforço do Dr. Presutti é integrar os especialistas em genômica da Mayo Clinic com sua equipe de cuidados aos pacientes para oferecer educação e orientação.
“Aqui na Mayo Clinic, os pacientes sabem que as informações genéticas que estão recebendo é de qualidade”, afirma o Dr. Presutti. “E eles se sentem seguros com as conversas com nossos conselheiros genéticos e médicos geneticistas.”
Por fim, o Dr. Presutti prevê um dia em que ele poderá integrar diversas ômicas em suas práticas, inclusive a farmacogenômica, que é o estudo da maneira pela qual os genes afetam a resposta da pessoa aos medicamentos. Ele afirma que a abordagem ômica avançada poderia ajudar a tornar as consultas dos pacientes mais focadas nos cuidados proativo e preventivo, em vez de cuidados reativos.
Para obter mais informações, consulte o blog do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic.
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