Consejera genética responde preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas

EAU CLAIRE, Wisconsin. Los genes desempeñan alguna función en casi todas las áreas de la salud. Un gen es como un manual de instrucciones que indica al cuerpo cómo funcionar, desarrollarse y mantenerse sano. La gente tiene alrededor de 20 000 genes en el cuerpo. Las pruebas genéticas indican si una persona corre más riesgo de desarrollar ciertas afecciones que se encuentran presentes en su familia. Breanna Mitchell, consejera genética del Sistema de Salud de Mayo Clinic en Eau Claire, responde varias preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas.  

 ¿Existe un componente genético en casi todos los tipos de cáncer? 

«La mayoría de los tipos de cáncer se considera esporádica; es decir, que el cáncer se presenta inesperadamente o se debe a influencias ambientales, como es el caso del hábito de fumar y el cáncer de pulmón. Se considera que alrededor del 25 por ciento del cáncer es hereditario», señala Mitchell. Hereditario significa que el cáncer afecta a varios familiares. Estas personas emparentadas comparten factores genéticos que se suman a otros factores ambientales compartidos y llevan al desarrollo de estos tipos de cáncer. 

Se considera que alrededor del 10 por ciento del cáncer es hereditario o tiene un solo componente genético específico y comprobable que aumenta el riesgo de una persona para desarrollar cáncer. El asesoramiento genético y las pruebas genéticas permiten determinar en qué categoría encaja el cáncer de una persona o de una familia. Pueden también calcular el riesgo para desarrollar cáncer, según Mitchell. 

¿Qué tipo de genes se examina en las pruebas genéticas? 

«Según los genes personales, uno puede tener más riesgo para algunas enfermedades, incluidos ciertos tipos de cáncer. Las pruebas genéticas buscan cambios genéticos específicamente nocivos, llamados mutaciones o variantes patogénicas, que provocan la aparición de una afección genética. Los cambios genéticos son como errores ortográficos en el manual de instrucciones del cuerpo», explica Mitchell.   

Continúa la explicación y menciona que la mayoría de las pruebas genéticas busca cambios en un grupo de genes y eso se conoce como «panel de genes». No obstante, las pruebas también pueden buscar si existen cambios en un solo gen, cuando se conoce que dentro de una familia hay una mutación genética. Los genes a los que normalmente más a menudo se relaciona con un riesgo para cáncer son BRCA1 y BCRA2. Estos genes se relacionan con el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Los cambios en otros genes también aumentan el riesgo para estos tipos de cáncer. 

Existen otros paneles de genes que evalúan el riesgo para otros tipos de cáncer, como de colon y recto, páncreas, próstata, hígado o útero y endometrio. 

¿Es inevitable el cáncer cuando se sabe que existe el gen? 

«No. Haber heredado un cambio nocivo en un gen significa que hay más riesgo para cáncer, pero no que sea inevitable desarrollarlo en algún momento de la vida», responde Mitchell. 

Cuando las pruebas genéticas muestran que existe más riesgo de cáncer, es preciso hacer exámenes de detección con más frecuencia y empezarlos antes. Por ejemplo, si usted presenta un cambio en el gen BRCA que aumenta su riesgo para cáncer de mama, el equipo de atención médica le recomendará empezar con las mamografías o las detecciones mediante resonancia magnética de las mamas a menos edad o con más frecuencia. El consejero genético le explicará los riesgos pertinentes para cáncer y le dará recomendaciones sobre los exámenes de detección, según los resultados de las pruebas genéticas. 

¿Ayudan las pruebas genéticas durante el tratamiento oncológico? 

En las personas con cáncer, las pruebas genéticas ayudan al equipo de atención médica a recomendar tratamientos y procedimientos quirúrgicos. Por ejemplo, algunos tipos de cáncer que se relacionan con mutaciones genéticas responden mejor a ciertos tipos de quimioterapia. De igual manera, las pruebas genéticas ayudan a decidir entre una tumorectomía o lumpectomía o una mastectomía al tomar la decisión quirúrgica respecto al cáncer de mama. Pueden también cambiar la forma de controlar el riesgo para cáncer con el transcurso del tiempo. 

«Asimismo, los resultados ayudan a otros familiares. Existe la posibilidad de que hijos, hijas, hermanos, hermanas, sobrinos, sobrinas hayan heredado la misma mutación genética. Conocer esa información permite establecer cronogramas tempranos para la detección y tomar decisiones en beneficio de la salud», apostilla Mitchell.  

¿Cómo hay que prepararse para una consulta sobre pruebas genéticas? 

«En la preparación para una cita de asesoramiento genético, lo más importante es hacer una recopilación detallada de los antecedentes médicos familiares. Intente recopilar información sobre sus parientes, incluido el tipo de cáncer diagnosticado, la edad al momento del diagnóstico, la edad actual o la edad que tenía cuando murió. Averigüe también si algún pariente ya se sometió a pruebas genéticas», comenta Mitchell.   

Si nadie se sometió nunca a pruebas genéticas, la mejor persona en quien hacerlas es el pariente con el cáncer. Si existe un cambio genético, con toda probabilidad estará presente en ese familiar. Si no es posible hacer las pruebas en el familiar afectado por el cáncer debido a que murió o no le interesa, todavía se las puede hacer en otro pariente no afectado. 

«Algo en lo que también hay que pensar antes de la consulta es en el propósito del examen. Los pacientes más jóvenes normalmente desean saber cuál es su riesgo personal a fin de someterse a más detecciones. En cambio, los pacientes de más edad que ya sobrevivieron un cáncer posiblemente deseen recopilar información y compartirla con todos los parientes para que ellos también estén al tanto de que podrían haber heredado un cambio genético nocivo», dice Mitchell.  

¿Solo se puede enfermar con cáncer cuando hay un gen BRCA o uno de esos otros genes? 

«Es frecuente cometer el error de creer que una persona tiene estos genes o no los tiene. Todos tenemos tanto los genes BRCA como los demás genes relacionados con el riesgo de cáncer, pero la función de estos genes en el cuerpo es de evitar la aparición del cáncer. Cuando se produce un cambio nocivo en uno de estos genes, su funcionamiento ya no es el adecuado y eso lleva a un mayor riesgo de desarrollar cáncer», declara Mitchell. 

«Las personas que no presentan esos cambios nocivos también pueden desarrollar cáncer, pero el riesgo no es tan alto como el de quien tiene una predisposición hereditaria», añade. 

¿Es más probable heredar algo del padre (los hombres) o de la madre (las mujeres), o del progenitor a quien uno más se parece?  

No. Todos tenemos dos copias de cada gen: una heredada de la madre y otra heredada del padre. Cuando el padre o la madre tienen un cambio genético nocivo en una de sus copias del gen, es cuestión de azar cuál copia transmitirán a su descendencia. Todo hijo o hija tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la copia normal o la cambiada, independientemente del sexo biológico del progenitor o de parecerse físicamente más a un lado de la familia que al otro», anota Mitchell.  

¿Es verdad que no hay riesgo de que el padre transmita cáncer de mama, aunque lo haya en su familia? 

«La gente suele creer que los hombres no pueden transmitir el riesgo para algunos tipos de cáncer, como el de mama o el de ovario, pero no es así. Todas las personas, independientemente de su sexo biológico, pueden portar un factor transmisible de riesgo para algún tipo de cáncer y heredarlo a su descendencia», asegura Mitchell.  

«Aunque no es posible cambiar los genes, sí se puede controlar algunos aspectos del entorno, como la alimentación, la actividad física y el consumo de alcohol o de tabaco. Por ello, es muy importante llevar un estilo de vida sano, independientemente de los antecedentes genéticos personales o familiares», concluye Mitchell. 

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