PHOENIX—Desde la enfermedad de Alzheimer y el asma hasta la diabetes y los medicamentos para quimioterapia, los investigadores de Mayo Clinic están utilizando el banco biológico Sangre Por Salud Biobank en Arizona, el cual es una fuente abundante de especímenes biológicos que amplía la diversidad en la investigación médica.
El banco biológico Sangre Por Salud Biobank se creó en 2013 para ampliar la investigación en medicina de precisión para los pacientes hispanos y a fin de aumentar la diversidad del banco biológico Mayo Clinic Biobank. Es una colaboración del Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic, el Centro de Salud Mountain Park en Phoenix y la Universidad Estatal de Arizona.
Sangre Por Salud almacena muestras e información sanitaria de más de 3700 personas que se autoidentifican como hispanas o latinas o que reciben atención médica en Mountain Park. Cada muestra del banco biológico representa a una persona de la comunidad local que ha dado su consentimiento para que su donación se utilice para la investigación.
“Somos una de las pocas cohortes de muestras procedentes de voluntarios de los cuales el 100 por ciento se autoidentifican como latinos”, comenta la Dra. Elena De Filippis, una endocrinóloga de Mayo Clinic en Arizona e investigadora principal del banco biológico Sangre Por Salud Biobank.
El banco biológico incluye antecedentes familiares detallados y expedientes médicos electrónicos, datos de estudios de relación de todo el genoma, resultados de laboratorio, muestras de suero y plasma, y muestras de ADN. Cada seis meses, el banco biológico recibe información actualizada sobre los datos estructurados de los pacientes a partir de los expedientes médicos electrónicos del Centro de Salud Mountain Park.
En Mayo Clinic, en Florida, la Dra. Nilüfer Ertekin-Taner, neuróloga científica y conductual, y la Dra. Minerva Carrasquillo, neurogenetista, utilizaron el banco biológico para buscar variantes genéticas relacionadas con el riesgo de presentar demencia.
En concreto, analizaron la variante genética del gen APOE, que participa en la creación de una proteína que ayuda a transportar el colesterol y otros tipos de grasa en el torrente sanguíneo. Esta variante, llamada alelo APOE4, es conocida por aumentar el riesgo de presentar la enfermedad de Alzheimer en personas de raza blanca no hispana. Otros estudios han demostrado que el alelo APOE4 presenta un riesgo menor de tener la enfermedad en personas hispanas o afroamericanas.
Los resultados de su investigación respaldan la última observación, lo que los llevó a examinar la relación de otras variantes genéticas ubicadas en el gen APOE y las variantes que rodean a este gen para determinar si alguna de estas otras variantes mostraba una relación con la disminución del riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer en personas hispanas y afroamericanas. La Dra. Carrasquillo explica que se necesitan análisis adicionales para responder a esta pregunta.
“Tenemos la esperanza de que los datos de la cohorte de Sangre Por Salud nos acerquen a entender la relación de las variantes genéticas en el gen APOE con el riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer”, afirma la doctora.
El Dr. Víctor Ortega,especialista en enfermedades pulmonares y epidemiólogo genético en Mayo Clinic, está utilizando información del banco biológico Sangre Por Salud para estudiar el asma. Está buscando identificar los determinantes genéticos del asma poco frecuentes que agravan la enfermedad o hacen que se tenga una menor capacidad de respuesta a los medicamentos contra esta en poblaciones variadas.
Otra investigación se enfoca en la diabetes. Los adultos hispanos o latinos se enfrentan a un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2que un adulto estadounidense promedio (50 por ciento comparado con un 40 por ciento). Además, también tienen más probabilidad de desarrollarla a una edad más temprana, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos.
El Dr. Chandrasagar (Sagar) Dugani, médico interno hospitalario en Mayo Clinic en Rochester (Minnesota) afirma que existen varios factores que hacen del banco biológico Sangre Por Salud una cohorte idónea para estudiar el riesgo de presentar diabetes, incluida la ubicación geográfica. Sangre Por Salud está situado en el área metropolitana de Phoenix y representa una cohorte que ha sido poco estudiada.
“Esto resulta importante porque Arizona tiene una de las mayores poblaciones hispanas en los EE.UU. y, sin embrago, tenemos muy poca información sobre los factores de riesgo de la diabetes en esta población”, indica el Dr. Dugani.
En los EE.UU., los adultos hispanos se ven afectados por una mayor incidencia de diabetes y las razones aún no se entienden del todo. Para abordar este problema de salud, el Dr. Dugani y su equipo han desarrollado el estudio Hispanic PREDICT Study que utiliza la información del banco biológico Sangre Por Salud para entender el papel que desempeñan la alimentación, la actividad física y la obesidad en el desarrollo de la diabetes.
El Dr. Dugani ha trabajado con el personal del banco biológico en una gran cantidad de estudios sobre la diabetes en los últimos cuatro años, y afirma que han brindado apoyo vital de forma constante y oportuna.
“El banco biológico tiene un depósito de muestras biológicas excelente que brinda una plataforma sólida para biomarcadores e investigación genética”, indica el doctor.
Otro investigador ubicado en Minnesota está utilizando información del banco biológico para un estudio sobre quimioterapia. El Dr. Steven Offer es un investigador de cáncer colorrectal que trabaja para brindar herramientas de diagnóstico para personalizar mejor la atención médica al paciente e identificar vías para el desarrollo de nuevos medicamentos.
En su estudio actual, el Dr. Offer está utilizando información del banco biológico para identificar biomarcadores predictivos del riesgo de toxicidad del medicamento que se utiliza comúnmente para quimioterapia 5-fluorouracilo (5-FU) en la población hispana y latina, con el objetivo de ayudar a ajustar la dosis para reducir el riesgo.
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