ROCHESTER, Minnesota — Une étude réalisée par des chercheurs de Mayo Clinic, et publiée cette semaine dans le Journal of Clinical Oncology, suggère que toutes les femmes chez qui un diagnostic de cancer du sein a été établi avant l’âge de 66 ans se voient proposer un dépistage génétique, afin de déterminer si elles présentent une mutation génétique connue pour augmenter le risque de développer d’autres cancers et des cancers chez leurs parents consanguins. Les directives actuelles stipulées par le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommandent des tests germinaux pour toutes les femmes ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 46 ans, quels que soient leurs antécédents familiaux et le sous-type de cancer du sein.
« Il existe une confusion considérable quant à la meilleure méthode de sélection des personnes qui pourraient bénéficier du dépistage génétique du cancer héréditaire parmi toutes les femmes chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué », explique Fergus Couch, Ph.D., chercheur sur le cancer du sein à la Mayo Clinic. « Le NCCN a des lignes directrices très spécifiques sur les personnes qui peuvent bénéficier d’un dépistage génétique, en fonction de l’âge du diagnostic et des antécédents familiaux de certains cancers, tandis que l’American Society of Breast Surgeons recommande un dépistage de toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein. »
Pour leur étude, le Dr Couch et ses collègues ont évalué tous les gènes connus de prédisposition au cancer du sein dans un registre du cancer du sein de la Mayo Clinic. Ils ont ensuite montré que les lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network négligeaient environ 30 % des patientes présentant des mutations génétiques connues pour augmenter le risque de développer un cancer du sein.
À la lumière de cette information, le Dr Couch et ses collègues recommandent de relever l’âge du dépistage génétique pour toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein avant l’âge de 66 ans, quels que soient leurs antécédents familiaux de cancer. « Ce changement aiderait à identifier 98 % des femmes porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2, et plus de 90 % des femmes porteuses de mutations dans d’autres gènes de prédisposition, tout en évitant le dépistage de 20 % de tous les cancers du sein », affirme le Dr Couch. Selon lui, cette approche pourrait également réduire la charge liée aux services génétiques nécessaires aux femmes soumises au dépistage.
« Nous avons été surpris de constater que les lignes directrices du NCCN ont manqué environ 30 % des porteuses de mutations dans les gènes de prédisposition au cancer du sein », explique Siddhartha Yadav, M.B.B.S., interne en oncologie médicale et premier auteur de l’étude. « Quelques études récentes ont démontré que les lignes directrices du NCCN pourraient manquer un nombre important de porteuses de mutations. Cependant, ces études ont inclus plusieurs gènes qui ne sont généralement pas associés au risque de cancer du sein. Nous avons limité notre étude de façon appropriée à neuf gènes de prédisposition au cancer du sein avec des directives de gestion claires. »
Le Dr Couch affirme qu’il était encourageant de noter qu’en modifiant simplement le seuil d’âge pour le dépistage génétique germinal chez les femmes atteintes d’un cancer du sein, plutôt que d’opter pour d’autres approches plus complexes, il devrait être possible d’identifier la plupart des porteuses de mutations. Concernant les femmes chez qui on a diagnostiqué un cancer du sein après l’âge de 65 ans, l’étude soutient l’application des lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network pour décider qui devrait subir un dépistage génétique germinal. Le résultat global est qu’un nombre beaucoup plus important de femmes et de membres de leur famille peuvent bénéficier de cette information sur leur risque accru de cancer.
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