JACKSONVILLE, Florida — Para vislumbrar el futuro de la medicina, ingrese al Centro de Medicina Personalizada de última generación en Mayo Clinic. Allí, médicos, investigadores, analistas de datos, ingenieros de inteligencia artificial y bioéticos trabajan a la par para investigar los inmensos conjuntos de datos de las ómicas. El innovador enfoque es el resultado de miles de pacientes que participan en estudios de investigación y ensayos clínicos relacionados con las ómicas.
Los equipos multidisciplinarios buscan descubrir firmas biológicas ocultas y patrones de las enfermedades, incluido el cáncer. Mantienen la esperanza y la expectativa en desarrollar tratamientos personalizados de alto impacto y estrategias de prevención para todas las personas.
Mientras tanto, los participantes de investigaciones descubren si son portadores de ciertas mutaciones genéticas causantes de enfermedad. Por el momento, los hallazgos específicos en genómica pueden incluirse en el expediente médico electrónico de cada paciente para servir como guía para su atención médica personal, incluidos los posibles tratamientos y exámenes de detección personalizados. En el futuro cercano, podrían incluirse otras ómicas (la proteómica, la farmacogenómica, la metabolómica, la exposómica, etc.) para crear una hoja de ruta altamente personalizada para su salud y bienestar.
“Creo que esta increíble cantidad de datos de las ómicas cambiará la forma en la que ejercemos la medicina familiar”, sostiene el D.O. John Presutti, médico de medicina familiar de Mayo Clinic. “Es muy probable que veamos cambios significativos en tan solo dos a cinco años”.
Las ómicas son un campo multidisciplinario emergente de ciencias biológicas que abarca la genómica (el estudio de los genes), la proteómica (el estudio de las proteínas), la exposómica (el estudio de las exposiciones acumuladas al ambiente), la transcriptómica (el estudio de la expresión génica a nivel del ARNm), la farmacogenómica (el estudio de cómo los genes afectan la respuesta a los medicamentos), la metabolómica (el estudio de moléculas pequeñas), entre otras.
Para las investigaciones en las ómicas, los investigadores usan un conjunto de métodos de precisión científica (como la secuenciación del ADN, los microarreglos, la espectrometría de masas y otras tecnologías de alto rendimiento). Estas tecnologías pueden ayudar a los científicos a medir y analizar, en forma simultánea, varias moléculas ómicas biológicas en diferentes niveles muy profundo dentro de las células, los tejidos y los organismos humanos, que es donde se desarrollan muchas enfermedades.
El futuro de las visitas de atención médica
Como médico de familia, el Dr. Presutti ya integra los exámenes de detección con genómica y genética con las decisiones médicas que toma a diario para sus pacientes, y conoce el potencial para detectar enfermedades genéticas hereditarias, reducir los diagnósticos de cáncer en estadios tardíos y salvar vidas.
“Si puedo ayudar a identificar los pacientes que corren mayor riesgo, podremos comenzar a realizar exámenes de detección antes y evitar las situaciones de metástasis y muerte temprana producidas por cáncer”, explica el Dr. Presutti. “Al final del día, no se trata de examinar a todos los pacientes para detectar todas las enfermedades, porque así probablemente solo lograremos abrumarnos con los datos. Lo que queremos es entender quiénes corren riesgo y luego hacer los exámenes que correspondan”.
Una parte clave de su trabajo es integrar a los expertos en genómica de Mayo Clinic con el equipo de atención médica de sus pacientes para brindar asesoramiento y orientación.
“Aquí en Mayo Clinic, los pacientes saben que la información genética que reciben es de calidad”, añade el Dr. Presutti. “Y se sienten a salvo con las conversaciones que tienen con nuestros consejeros genéticos y genetistas médicos”.
En última instancia, el Dr. Presutti prevé un día en el que pueda incorporar múltiples ómicas a su práctica, incluida la farmacogenómica, que es el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos. Sostiene que este enfoque avanzado en las ómicas puede hacer que las visitas de los pacientes se enfoquen más en la atención médica proactiva y preventiva, en lugar de reactiva.
Para obtener más información, consulte el blog del Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic.
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