ROCHESTER, Minnesota — Um estudo realizado por investigadores da Mayo Clinic, publicado esta semana no Journal of Clinical Oncology, sugere que todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama antes dos 66 anos tenham acesso a testes genéticos para determinar se elas têm uma mutação genética conhecida por aumentar o risco de desenvolver outros cancros e cancros entre familiares de sangue. As diretrizes atuais da National Comprehensive Cancer Network recomendam testes de linha germinativa para todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama com menos de 46 anos, independentemente do histórico familiar e do subtipo de câncer de mama.
“Há alguma confusão sobre o melhor método para selecionar quem pode beneficiar dos testes genéticos do câncer hereditário entre todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama”, afirma Fergus Couch, médico investigador na área do câncer de mama da Mayo Clinic. “A National Comprehensive Cancer Network tem diretrizes muito específicas sobre quem pode beneficiar de testes genéticos com base na idade do diagnóstico e histórico familiar de certos tipos de câncer, enquanto a Sociedade Americana de Cirurgiões da Mama recomenda testar todas as mulheres com câncer de mama”.
Em seu estudo, o Dr. Couch e seus colegas avaliaram todos os genes conhecidos com predisposição para o câncer de mama em um registro de câncer de mama da Mayo Clinic e mostraram que as diretrizes da National Comprehensive Cancer Network ignoravam aproximadamente 30 por ciento dos pacientes com mutações genéticas conhecidas por aumentar o risco de desenvolver câncer de mama.
Com base nessas informações, o Dr. Couch e seus colegas recomendam aumentar a idade do teste genético para todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama com menos de 66 anos, independentemente do histórico familiar de câncer. “Essa mudança ajudaria a identificar 98 por ciento das mulheres com mutações no BRCA1 e BRCA2 e mais de 90 por ciento das mulheres com mutações em outros genes de predisposição, evitando assim o teste em 20 por ciento de todos os cânceres de mama”, diz Dr. Couch. Ele afirma que essa abordagem também pode resultar em uma carga reduzida nos serviços genéticos necessários para as mulheres que estão sendo submetidas a exames.
“Ficamos surpresos ao descobrir que as diretrizes da National Comprehensive Cancer Network perderam aproximadamente 30 por ciento dos portadores de mutações nos genes de predisposição ao câncer de mama”, refere Siddhartha Yadav, Bacharel em Medicina e Bacharelado em Cirurgia, residente em oncologia médica e primeiro autor do estudo. “Alguns estudos recentes demonstraram que as diretrizes da National Comprehensive Cancer Network podem perder um número substancial de portadores de mutações. No entanto, esses estudos incluíram vários genes que normalmente não estão associados ao risco de câncer de mama. Nosso estudo foi devidamente restrito a nove genes de predisposição ao câncer de mama com diretrizes claras de administração”.
O Dr. Couch diz que foi encorajador observar que uma simples alteração do limite de idade para o teste genético de linha germinativa em mulheres com câncer de mama, em vez de outras abordagens mais complicadas, possa possibilitar a identificação da maioria dos portadores de mutações. Em mulheres diagnosticadas com câncer de mama com mais de 65 anos, o estudo apoia o uso das diretrizes da National Comprehensive Cancer Network para decidir quem deve passar por testes genéticos de linha germinativa. O resultado geral é que muitas mais mulheres e seus familiares podem se beneficiar ao saber que correm um maior risco de câncer.
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