明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 病理学家Fergus Couch博士主持的一项新的多机构研究为携带乳腺癌易感基因遗传突变的美国女性提供了更准确的乳腺癌风险评估。于1月20日星期三发表在《New England Journal of Medicine》（新英格兰医学杂志）上的CARRIERS Consortium研究结果让医疗服务提供者能够更好地评估女性患乳腺癌的风险（其中许多女性都没有乳腺癌家族史），并提供更合适的风险管理策略。
Couch博士说：“在此之前，遗传性乳腺癌基因的基因检测主要针对高危女性，包括有乳腺癌家族史的女性，以及那些在年轻时，如45岁以下便诊断出患有乳腺癌的女性。”他说，目前针对确认存在乳腺癌突变的女性提供的乳腺癌风险评估实际上只适用于高危人群，而不适用于普通人群中的女性。
在CARRIERS Consortium研究中，研究人员选择了美国几项大型人群研究中的32,247名乳腺癌女性和32,544名年龄相近的无乳腺癌女性作为研究对象，对12个已确认的乳腺癌基因进行了遗传性癌症基因检测。通过分析这些女性，研究人员能够更好地了解各种乳腺癌基因的突变频率，并更准确地评估普通人群中携带基因突变的女性罹患乳腺癌的风险。
“没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险通常较低，”Couch博士说。“但纵观所有女性人群，我们发现30%的基因突变型乳腺癌发生在非高危女性身上。”Couch博士表示，在这项研究之前，还没有什么方法能够准确评估这些女性患乳腺癌的风险。他还指出，研究结果在白人、黑人和西班牙裔女性人群之间具有相似性。
Couch博士预计，乳腺癌专门诊所将使用新的风险评估方法，为没有乳腺癌家族史的女性提供更准确的风险评估。
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关于CARRIERS Consortium
CARRIERS Consortium是美国一个由17项大型流行病学研究组成的研究组，主要关注普通人群中患乳腺癌的女性。CARRIERS旨在利用这些研究参与者提供的信息，提高对乳腺癌遗传和环境风险因素的认识。CARRIERS由国家卫生研究院拨款（R01CA192393和R35CA253187），并获得了乳腺癌研究基金会的资金支持。
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