ROCHESTER, Minnesota — A Mayo Clinic está criando uma biblioteca de dados de sequenciamento genômico de 100.000 participantes consentidos da Mayo Clinic para avançar na pesquisa e no atendimento ao paciente.
“Acreditamos que o sequenciamento completo do exoma tem o potencial de revelar predisposições aos problemas de saúde e permitir o uso antecipado de medidas preventivas ao longo da vida de uma pessoa”, diz Keith Stewart, Bacharel em Medicina, Bacharel em Cirurgia, Diretor da Cátedra de Carlson e Nelson, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine.
A Mayo está colaborando com a Helix, uma empresa de genômica populacional.O sequenciamento clínico Exome+ da Helixä é uma tecnologia que lê todos os 20.000 genes que codificam proteínas, além de centenas de milhares de regiões fora das regiões codificadoras de proteínas que são conhecidas por serem informativas e, portanto, têm o maior impacto na saúde de um indivíduo. Esse teste abrangente de DNA usa a tecnologia de próxima geração de sequenciamento para rastrear o exoma em busca de variantes genéticas que podem aumentar significativamente o risco de doença.
O DNA dos participantes será submetido ao sequenciamento Exome+ com resultados entregues ao participante ao longo do tempo, bem como para os seus fornecedores da Mayo Clinic. Isso permitirá que a Mayo avalie os benefícios do sequenciamento Exome+ e o impacto a curto e longo prazo nos resultados relacionados à saúde, utilização de assistência médica e aceitação do médico.
Para a parte inicial do estudo, conhecida como Tapeçaria, os participantes receberão resultados da triagem de três condições hereditárias altamente acionáveis que frequentemente não são reconhecidas, incluindo hipercolesterolemia familiar (HF), câncer de mama e ovário hereditário (BRCA1 e BRCA2) e síndrome de Lynch, uma forma de câncer colorretal hereditário.
“Muitos indivíduos afetados por essas condições não sabem que estão em risco, mas a triagem genética pode levar a diagnósticos para indivíduos e suas famílias”, diz Konstantinos Lazaridis, Médico, diretor associado do Mayo Clinic Center for Individualized Medicine e principal pesquisador do estudo Tapeçaria.
“Concordamos que o sequenciamento do Exome+ tem o potencial de impactar os resultados relacionados à saúde para muitos indivíduos. Esperamos trabalhar com a Mayo para acelerar a integração da genômica no atendimento padrão ao paciente e impulsionar novas descobertas genéticas”, diz Marc Stapley, CEO da Helix.
Divulgação: a Mayo Clinic tem interesse financeiro na Helix.
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Sobre a Mayo Clinic’s Center for Individualized Medicine
O Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic descobre e integra as mais recentes tecnologias molecular, genômica e de ciências clínicas ao tratamento individualizado de cada paciente da Mayo Clinic. Saiba mais sobre o Centro de Medicina Individualizada.
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Sobre a Helix
A Helix é uma empresa de genômica populacional com a missão de capacitar cada pessoa a melhorar sua vida através do DNA. A Helix está acelerando a integração de dados genômicos nos cuidados clínicos e ampliando o impacto de programas de saúde da população em larga escala, fornecendo uma experiência abrangente em sequenciamento de DNA, bioinformática e envolvimento individual. Alimentado por seu ensaio exclusivo Exome+™ – um exoma clínico de painel aprimorado por mais de 300.000 regiões informativas não codificantes – a Helix faz parceria com sistemas de saúde para fornecer uma solução escalável que permite a descoberta de informações genéticas clinicamente relevantes e que podem potencialmente salvar vidas. Além disso, a Helix oferece um conjunto de produtos movidos a DNA para o envolvimento e a descoberta individual contínua.
A Helix está sediada na área da baía da cidade de São Francisco, Califórnia, e possui um dos maiores laboratórios do mundo de sequenciamento de próxima geração, certificados pela CLIA e com certificação CAP, localizados em San Diego, Califórnia. Saiba mais em www.helix.com.
Helix, o logo Helix e Exome+ são marcas comerciais da Helix Opco, LLC.
Contato de Mídia: Sharon Theimer, Mayo Clinic Public Affairs, 507-284-5005
Original post https://alertarticles.info
