روتشستر، مينيسوتا. — تقوم Mayo Clinic بإنشاء مكتبة من بيانات تسلسل الجينوم البشري بخصوص 100000 مشارك في Mayo Clinic تمت الموافقة عليهم من أجل النهوض بالبحوث ورعاية المرضى.
يقول الدكتور كيث ستيوارت الحاصل على بكالوريوس الطب والجراحة، ومدير مركز كارلسون آند نيلسون للطب الفردي في Mayo Clinic: “نعتقد أن ﻓﺣﺹ ﺗﺳﻠﺳﻝ ﺍﻹﻛﺳﻭﻡ ﺍﻟﻛﺎﻣﻝ لديه القدرة على الكشف عن الاستعدادات للمشاكل الصحية وتمكين الاستخدام المبكر للتدابير الوقائية طوال عمر الشخص”.
تتعاون Mayo مع شركة Helix، وهي شركة متخصصة في علم الجينوم البشري. فحص تسلسل Exome+ä السريري من Helix هو تقنية تقرأ جميع الجينات البالغ عددها 20000 والتي ترمز للبروتينات، بالإضافة إلى مئات الآلاف من المناطق خارج مناطق ترميز البروتين المعروفة بأنها غنية بالمعلومات، وبالتالي يكون لها أكبر تأثير على صحة الفرد. ويستخدم اختبار الحمض النووي الشامل هذا تقنية تسلسل الجيل التالي لفحص الإكسوم لمعرفة المتغيرات الوراثية التي يمكن أن تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالأمراض.
سيخضع الحمض النووي للمشاركين إلى فحص تسلسل Exome+ مع إرجاع النتائج بمرور الوقت إلى المشارك، وكذلك إلى مقدم الخدمة المعني بهم في Mayo Clinic. وسيسمح هذا لـ Mayo بتقييم فوائد فحص تسلسل Exome+ والأثر القصير والطويل الأجل على النتائج المتعلقة بالصحة، واستخدام الرعاية الصحية وقبول الطبيب.
بالنسبة للجزء الأولي من الدراسة، والمعروف باسم Tapestry، سيتلقى المشاركون نتائج الفحص الخاصة بثلاث حالات وراثية تستدعي التدخل بشكل كبير وغالبًا ما يتعذر التعرف عليها، بما في ذلك فرط كوليستيرول الدم العائلي (FH) وسرطان الثدي والمبيض الوراثيان (BRCA1 وBRCA2) ومتلازمة لينش، وهو شكل من أشكال سرطان القولون والمستقيم الوراثي.
يقول الدكتور كونستانتينوس لازاريديس، وهو مدير مشارك لمركز الطب الفردي في Mayo Clinic والباحث الرئيسي في دراسة Tapestry: “لا يدرك العديد من الأفراد المتأثرين بهذه الحالات أنهم معرضون للخطر، ولكن الفحص الوراثي يمكن أن يؤدي إلى تشخيص الأفراد وعائلاتهم.”
يقول مارك ستابلي، الرئيس التنفيذي لشركة Helix: “نحن نوافق على أن تسلسل Exome+ لديه القدرة على التأثير على النتائج المتعلقة بالصحة للعديد من الأفراد. ونحن نتطلع إلى العمل مع Mayo لتسريع دمج علم الجينوميات في الرعاية القياسية للمرضى والسعي الدؤوب لتحقيق اكتشاف وراثي جديد”.
إفصاح: لدى Mayo Clinic مصلحة مالية في Helix.
###
نبذة عن مركز الطب الفردي في Mayo Clinic
يستكشف مركز الطب الفردي ويدمج أحدث ما تم التوصل إليه في العلوم الجينومية والجزيئية والسريرية في الرعاية المخصصة التي تُقدّم لكل مريض من مرضى Mayo Clinic. اعرف المزيد عن مركز الطب الفردي.
نبذة عن Mayo Clinic
إن Mayo Clinic هي مؤسسة غير ربحية ملتزمة بإجراء أبحاث ابتكارية في الممارسات السريرية والتعليم والأبحاث، وكذلك منح رعاية شاملة على أيدي مجموعة من الخبراء لكل شخص يحتاج إلى الشفاء والرد على استفساراته. تفضل بزيارة شبكة Mayo Clinic الإخبارية لمزيد من أخبار Mayo Clinic، ونظرة مطلعة على Mayo Clinic لمزيد من المعلومات حول Mayo.
نبذة عن Helix
Helix هي شركة تعمل في مجال علم الجينوم البشري، وتتمثل مهمتها في تمكين كل شخص من تحسين حياته من خلال الحمض النووي. تقوم شركة Helix بتسريع دمج بيانات الجينوم البشري في الرعاية السريرية وتوسيع نطاق تأثير برامج صحة السكان على نطاق واسع من خلال توفير خبرة شاملة في تسلسل الحمض النووي والمعلوماتية الحيوية والمشاركة الفردية. وبدعمٍ من اختبار إكسوم+™ المملوك لهذه الشركة – وهو إكسوم سريري شامل معزّز بأكثر من 300000 منطقة معلومات غير مُشفّرة – تتعاون Helix وتدخل في شراكات مع الأنظمة الصحية لتوفير حل قابل للتوسّع يمكّن من اكتشاف المعلومات الوراثية ذات الصلة طبيًا والتي يمكن أن تنقذ الحياة. بالإضافة إلى ذلك، تقدم شركة Helix مجموعة من المنتجات التي تعمل بواسطة الحمض النووي من أجل مواصلة الاكتشاف والمشاركة الفردية.
يقع المقر الرئيسي لشركة Helix في منطقة خليج سان فرانسيسكو، وتضم أحد أكبر مختبرات سلسلة الجيل التالي المُصدّقة من CLIA والمعتمدة من CAP في العالم، والموجودة في سان دييغو، كاليفورنيا. لمعرفة المزيد، تُرجى زيارة www.helix.com.
تعد Helix وشعار Helix وExome+ علامات تجارية لشركة Helix Opco, LLC.
ملعومات الاتصال لوسائل الإعلام: شارون ثيمير, مكتب العلاقات العامة بمايو كلينك ,هاتف: 507-284-5005
Original post https://alertarticles.info
