Enfermedad de células falciformes explicada

ROCHESTER, Minnesota — Aproximadamente 250 millones de personas en todo el mundo son portadoras del gen de la enfermedad de células falciformes. La enfermedad afecta a personas oriundas de África, de las regiones de habla hispana en el hemisferio occidental, Arabia Saudita, India y de los países mediterráneos. En EE.UU, la enfermedad de células falciformes es más común en la comunidad afroamericana. 

La Dra. Asmaa Ferdjallah , hematóloga pediátrica, oncóloga y médica de trasplante de médula ósea en Rochester, Minnesota, es directora médica del Programa Integral de Células Falciformes Pediátricas en el Centro Pediátrico de Mayo Clinic. Ella afirma que la alteración de los glóbulos rojos es una condición de por vida con desafíos únicos.

“La enfermedad de células falciformes es una enfermedad genética y hereditaria. Es causada por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina”, explica la Dra. Ferdjallah. 

Para que un bebé nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen de células falciformes.

Los glóbulos rojos, que suelen ser flexibles, se convierten en formas rígidas de media luna — en células falciformes — que quedan atrapadas en los vasos sanguíneos. Esto puede causar problemas más adelante.

“Afortunadamente, en los Estados Unidos, cada bebé, como parte de la prueba del talón, tiene la enfermedad de células falciformes detectada”, dice la Dra. Ferdjallah.

Es posible que los bebés no muestren síntomas hasta los 5 o 6 meses, con dolor o hinchazón en la punta de los dedos. En una etapa posterior de la vida, la Dra. Ferdjallah explica que los pacientes experimentan “dolor en las extremidades, en la espalda. Todo esto es causado porque las células falciformes están atrapadas en los vasos sanguíneos.”

Junto con el dolor, aumentan los riesgos de daño cardíaco y renal y accidente cerebrovascular (ACV).

“Algunos de nuestros pacientes en realidad tuvieron un ACV, o lo que llamamos accidentes cerebrovasculares silenciosos, de las células falciformes que se atascaron y crearon un bloqueo en los vasos cerebrales”, dice la Dra. Ferdjallah. 

Por eso es importante trabajar con los pacientes desde una edad temprana y regular.

“Cuanto antes comience la terapia curativa, mejor”, dice la Dra. Ferdjallah.

La Dra. Ferdjallah está disponible para entrevistas en inglés y árabe.

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