研究人员发现其他疾病可能表现出与痴呆症相关的罕见脑部疾病的症状

杰克逊维尔，佛罗里达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的研究人员与合作者已确定了关键的临床发现，可帮助临床医生识别具有潜在可治疗病因的快速进展性痴呆症患者，否则这些患者可能会被误诊为克雅氏症。他们的研究已在线发表于美国神经病学学会的官方期刊《神经病学临床实践》上。

据妙佑医疗国际的研究人员称，有几种类似克雅氏症的病症，其症状包括人格改变、记忆丧失、癫痫发作、说话或吞咽困难以及突发性痉挛性动作。这种疾病罕见且无法治愈，且中位生存期不到一年。还有几种表现出相似症状的免疫、血管和神经退行性疾病，一小部分患者可能因此被误诊为克雅氏症。出现症状后，许多被误诊的患者会前往专业医疗中心检查克雅氏症，并等待数天甚至数周才获得结果。  

“那样做是在浪费时间，”妙佑医疗国际佛罗里达州院区的神经科医生及该论文的通讯作者Gregory Day（医学博士）说，“患者的需求并未得到解决，我们需要凭借临床表现和快速检测来区分患者的快速进展性痴呆症是因克雅氏症还是因其类似疾病而导致。了解到一些类似克雅氏症的疾病可能是可治的，且在某些情况下是可逆的，这一需求就更加迫切了。”

研究人员使用统计分析审查了患者的检查结果和临床表现，这些患者符合克雅氏症的诊断标准，但导致其患上快速进展性痴呆症的最终病因却不是这一疾病。然后，他们将这些患者的记录与克雅氏症确诊患者或潜在患者的记录进行了比较。2014 年至 2021 年期间，这些患者在妙佑医疗国际或圣路易斯华盛顿大学接受了评估。

未患克雅氏症的患者患有自身免疫性脑炎、额颞叶失智症、硬脑膜动静脉瘘、脑淀粉样血管病（可导致中风）或系统性红斑狼疮。大多数患者的脑脊液中抗病白细胞或蛋白质水平升高。通过在妙佑医疗检测进行的检测，他们的血液或脑脊液中检测出了某些病症的抗体。相反，检测发现大多数真正的克雅氏症患者的脑脊液白细胞计数和蛋白质水平是正常的。

“对于患有早期运动功能障碍和脑脊液中白细胞和蛋白质升高的患者，应该考虑其他类似克雅氏症的疾病，”Day博士说，“这些患者应及时接受克雅氏症类似疾病的评估，这样就可能在等待其他检查结果期间接受治疗。”

Day博士计划进一步开展这项研究，探索其他生物手段来改进针对快速进展性痴呆症患者的早期识别和诊断。他表示早期治疗是治疗最有效的时期，患者可能会获得最好的治疗结果。

这项研究得到了美国国立卫生研究院的资助。有关作者、披露信息和资金来源的完整清单，请参阅研究论文。

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